朱宝生，和先天性遗传病较量的斗士

朱宝生简介：云南省第一人民医院遗传诊断中心主任，博士研究生导师，国家卫生计生委全国产前诊断技术专家组成员、中国优生优育协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员、妇幼健康研究会检验医学专业委员会副主任委员、中华医学会医学遗传学委员会常委、中国医师协会医学遗传学委员会常委。主要从事遗传病与生殖健康的临床研究，以及预防控制出生缺陷关键技术的临床服务。曾先后主持和参加11项国家和省的自然科学基金、科技攻关项目。2004年被授予为“云南省中青年学术与技术带头人”称号，2012年被遴选为“云南省卫生系统领军人才”，2015年被遴选为云南省“云岭产业技术领军人才”。

 

朱宝生，和先天性遗传病较量的斗士

 

文/  文剑   彭超   杨帆

 

“不求什么，只求健康。”这几乎是每一位父母为即将出生的孩子祈许的最简单的愿望。而遗传病，却像一个看不见的魔鬼，残酷的撕碎一个个稚嫩的生命，摧残一个个孩子的一生，催毁一个个家庭的幸福，影响一个民族的未来。它是新生儿死亡或终生残疾的主因，是危害人类健康最严重的疾病之一。

一辈子养一个病患孩子，即使这样的患病几率仅有千分之一、万分之一，而一个严重残疾儿的诞生，对整个家庭来说，却是百分之百的毁灭性打击。但这些病，如及时确诊及时干预治疗，患儿仍可以和正常人一样学习生活。朱宝生，就是一位多年来和先天性遗传病较量、拯救了许多家庭的斗士。

1990年，朱宝生研究生毕业，带着自己的毕业论文，联系了云南最大的三家医院自荐做产前诊断，最后昆华医院接受了他，让其充实当时只有2个医生的计划生育科遗传室。哪知道3年后，昆华医院的产前诊断水平从原来的全省第三排到了第一位；1997年在科主任的带领下率先搭建了云南省的试管婴儿技术平台；1998年诞生了云南省第一个试管婴儿；2003年，朱宝生在昆华医院建立了医学遗传科，由他引进建立的遗传病产前筛查和新生儿筛查技术，在云南省每年服务人数超过50万人；他带领团队在世界上首次运用二代测序技术进行地中海贫血症筛查，准确率较传统方法提升20%，检出率接近99.5%；由于他的呼吁和所提供的调查数据支持，协助政府有关部门对于公共卫生问题的科学决策，至今，让云南省每年60多万新生儿受益……

现在，昆华医院的产前诊断水平处于全国前10名的地位，全省各地甚至省外的疑难产前诊断问题都会转诊到这里，全省有320多家大小医院与他们合作，全省从事这一行的医师、技师中95%都是他的学生，100%都参加过该科室的培训班……

把技术做到世界领先

从医26年来，朱宝生一直坚持做一件事，通过基因筛查技术减弱乃至消除遗传病对公众的危害。为此，他兢兢业业，埋头专业，潜心钻研。

2015年，以朱宝生主任领衔的“胎儿染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断体系建设及临床应用”项目，获得了云南省科技进步一等奖。

由朱宝生牵头，在国内率先研发的一种基因筛查新技术，一个孕妇在怀孕11周-13周时到医院，只要抽两管血，配合超声波检查，就可以查出包括先天性心脏病、无脑儿、唐氏综合征等在内的几十种严重的胎儿疾病，同时还可以评估孕妇发生妊娠高血压疾病的风险，进而通过干预，比如吃药或调整生活方式等方式，降低妊娠高血压疾病的发病率。这样的服务目前还是全国独一家。

朱宝生团队随访使用新技术检测的8000多名孕妇，数据显示，接受此项检测的孕妇，患子痫前期等疾病的风险降低了一半，而唐氏综合征等染色体病则全部如数被检测出来，先天性心脏病也大部分被检测出来。他很自豪地说：一位在怀孕12周的孕妇到我们科做此项检查，如果她拿到的是低风险的结果，那么，她的妊娠结局96%可能性是活产健康婴儿。

朱宝生为新技术注册的商标取了一个意味深长的名字——母儿安。

                    

科技为大众服务

朱宝生一直秉承一个理念，科学技术最终要为大众服务，所以他不止于技术的创新，而是孜孜不倦于科研成果的转换以及推广应用。

以唐氏综合征的产前筛查为主，从2000年开始，朱宝生主导在全省建立遗传病的筛查服务体系，即一个由医院和医生组成的服务网络——医联体，通过医院和医院之间的民间合作关系，对有条件的医院，由朱宝生的团队负责提供技术、培训人员，帮助其建立相关实验室；对没有条件的，则由基层医院代采血样，寄送到遗传诊断中心检查。将收费的30%留在基层医院，以医疗责任为约束，保证从采集血样、血清分离、冷藏及冷链运输，每一个环节不出差错。

通过医联体，朱宝生将产前筛查技术延伸到全省各地老百姓家门口。更难能可贵的是，他设计的运作模式，随着服务人群的增多，享受服务的群众所需的费用也在不断降低，而费用门槛的降低让越来越多的人接受这样的服务，使体系的覆盖面进一步扩大。这一体系实现的多赢格局导致一个良性循环：普通老百姓享受到价低质优的服务；体系内的服务人员得到激发其工作积极性的收益；研究人员得到新的样本，新样本导致新发现并刺激技术不断进步……

朱宝生的实验室用的是世界最好的设备，一套检测设备价值几百万元，但对于筛查的收费，他定的是全国同类服务收费的最低价。

依靠这一防控体系，2016年，朱宝生的团队在云南全省做了约30万孕的唐氏综合征产前筛查，直接完成的是23万人，占全省当年云南孕产妇数68万人的40%。

目前，医联体已覆盖云南的昆明、昭通、丽江、迪庆四个州市，惠及约1400万人口，几乎占到云南总人口四分之一还要多。自体系运转以来，全省的唐氏综合征患儿出生人数降低了三分之一。          

                 

先天下之忧而忧

从医26年，朱宝生一直不忘一名知识分子的责任和担当，用自己的专业知识和研究数据为政府决策提供依据，以“先天下之忧而忧”的赤子情怀，凭良心，讲真话，坚持不懈，敦促政府实施关系民生的重大举措。

他除了继续钻研业务，开始坚持不懈地做两件事，一个是面向大众利用一切渠道普及知识，比如，到基层搞讲座和技术培训，云南有16个州市，朱宝生跑遍了15个。比如到电台、电视台录制节目，录制相关视频讲座，由省委组织部通过基层党建系统作为支部科普学习材料发放到行政村一级的党支部；第二件事是面向政府大力呼吁，找相关领导讲预防出生缺陷的意义，向上级部门汇报自己掌握的数据，还有就是通过九三学社云南省委多次在省政协大会上提案，将新生儿缺陷筛查纳入基本医疗保险或医保支付范畴。

2012年，朱宝生提供的数据和各级领导的共识终于让省委省政府下决心，每年投入1000多万元，只要是父母双方有一方是云南户籍的新生儿，都可以免费享受三种病的新生儿疾病筛查服务。这三种病当中，就包括先天性听力障碍、先天性甲状腺机能减低症和苯丙酮尿症。就此，云南省的新生儿疾病筛查率从2012年前的3%，提升到了现在的95%。花1块钱筛查和治疗，就可节约儿童生大病治疗和其他相关费用9块5。有哪个行业能做到1：9.5的投资回报率？

后来，在朱宝生的推动下，云南省5个州市的地中海贫血筛查和预防也列入了政府买单的防控试点项目。据统计，在云南每1000个孩子中，会有两个重症地中海贫血患儿；而在高发地区就更多。政府只要为每一个生育家庭花费200多元，做一个地中海贫血筛查或者更准确的基因检测，就可以避免这些家庭生育重症地中海贫血患儿，挽救一个家庭。

朱宝生常说，搞科研不是仅仅为了写论文去彰显自己有多高水平，科研最终要为大众服务，比如为政府的科学决策提供真实的数据和依据。

   

不变的初心

一周七天，周一、周二、周三要在医院看门诊和处理科室的事务；周四、周五、周六要到基层讲课或是参加学术交流。周末不是在基层各县市讲课、搞培训，就是全国各地飞，参加各种学术交流大会。

节假日，朱宝生基本无法陪家人，一年54个周未，有30多个是全国各地飞，或是在省内各个州市讲课。

朱宝生的门诊号，每周提前8天放出来，1秒钟不到，就抢完了。每次门诊都得要为一些危重病人加号。看遗传病得充分和病人沟通，要了解病人的生活习惯和生活环境，看一个病人至少要20多分钟，一个早上下来，朱宝生往往要看30多个病人，每次都要到中午1点多钟。朱宝生耐心细致、淡定从容的服务态度，权威专业的诊断治疗，像黑暗里的一盏引路明灯，给病人仿佛在绝望的泥沼里抓到救命绳索，让那些身处绝望的家庭重新得到生的希望。

工作20多年，朱宝生每天多干2小时。他中午几乎不在食堂吃饭，而是从家里带盒饭，中午用微波炉热一下，就在办公室里吃。这样可以节约半个多小时，一来可以休息一会儿，二来可以写点东西。吃过晚饭，在普通人娱乐放松的时间，朱宝生埋头于科研，一直工作到深夜12点左右才睡。他说夜深人静，无人打扰，是写论文的最佳时间。

除了日常工作和科研，在全国范围内，朱宝生参与制定了多个技术标准、技术规范和诊疗指南。

尽管工作如此之多，时间如此之紧，但朱宝生从不拒绝病人的求助，“能帮助到别人，自己累一点，无所谓”。对于科研，朱宝生也从不拒绝学术交流、学术大会，再忙再累也要挤出时间，让全国同行听到云南的声音，“同时，自己也能了解到世界最前沿的技术信息，也只有这样才能真正融入到国家的科学发展战略中”。

2015年，国家卫计委交由朱宝生主持撰写制定地中海贫血筛查基因诊断和产前诊断实验实建设标准。同年，国家卫计委委托朱宝生负责去做一个国际合作项目，帮助柬埔寨、老挝等国家做地中海贫血的调查。在遗传病防控领域，用学科知识和先进技术为一带一路国家服务。

2017年，他向九三学社云南省委申报了提案《关于创建云南‘长寿之乡’和‘健康小镇’试点的建议》，他希望通过对严重遗传病和妊娠合并症的预防控制，降低云南省5岁以下儿童死亡率和孕产妇死亡率，从而提高云南妇幼健康水平和全省的人均期望寿命……

朱宝生说，自己有太多的事要去做，离退休时间还有7年，与全省妇幼卫生工作者一起努力，把云南省的妇幼健康水平做到全国的前15名内，是他的心愿。